产前诊断又称宫内诊断，指妊娠5个月内，利用一定技术对胎儿健康进行检查，以便发现患严重遗传病或先天性疾病的胎儿，并决定是否采用选择性流产，防止患病儿出生。这在染色体疾病和神经管缺陷等方面已取得明显效果。凡有以下条件之一的孕妇应进行产前诊断。

    或化学诱变

    （1）有染色体异常胎儿分娩史者。

    （2）曾有多基因畸形胎儿妊娠者，曾妊娠过无脑儿的孕妇，下一胎重复的危险率为5%～10%。

    （3）35岁以上的妇女，生育染色体异常新生儿的可能性随年龄增长而升高。岁时为1/365、40岁为1/109、45岁时为1/32、

    （4）有习惯性流产、死产史或夫妻任何一方为染色体畸变携带者。

    （5）家族中有或曾分娩基因病患者或携带者。

    （6）有放射线剂接触史者；妊娠中期有肝炎、腮腺炎、流感、风疹、巨细胞病毒感染者及有弓形虫感染者；孕期曾服用大量抗生素者。

    凡有上述情况的妇女，生育遗传性疾病和先天性疾病患儿的风险明显增高，故需主动配合医生，进行产前诊断，以防止生出严重患病儿，给家庭和国家带来不幸和负担。